本周,阿尔茨海默症研究领域传来两个值得关注的进展:一项关乎”根源”,一项关乎”预防”。
第一项研究发表在国际顶级期刊《Science》上。美国卡内基梅隆大学、匹兹堡大学与华盛顿大学的联合团队发现:在阿尔茨海默症患者的大脑细胞中,DNA 的三维折叠结构被打乱了。要知道,DNA 并不是一根直线,它像一根精心缠绕的毛线,折叠方式决定了哪些基因被”打开”或”关闭”。研究团队借助单细胞测序技术、空间图谱以及自研的 AI 模型 Hicformer,首次把基因组折叠异常与基因活动变化、脑组织结构联系在一起。这意味着,除了我们熟知的淀粉样蛋白斑块和 tau 缠结,染色质结构的改变也是疾病的”第三层密码”。它为药物研发指出了全新靶点——或许可以在基因调控层面阻止疾病推进。
第二项研究来自丹麦,覆盖超过 13.2 万名 2 型糖尿病患者:确诊一年内就开始服用他汀类降胆固醇药的人,10 年内患痴呆的相对风险降低了 15%;晚 1 到 5 年才开始用药的,也有约 10% 的获益。《柳叶刀》委员会曾指出,近一半的痴呆病例可以通过控制 14 项可改变的风险因素来预防,中年时期的胆固醇管理正是其中之一。虽然这是观察性研究,尚不能证明因果关系,但它再次提醒我们:预防要趁早。
作为患者家属,我读这些新闻时心情复杂。我妈妈 2017 年确诊阿尔茨海默症,如今她已经完全不认识我了,可她偶尔还会念出我的名字。那一刻我不知道该哭还是该笑——疾病抹掉了她对我的记忆,却抹不掉她对我的爱。也正因为此,我格外盼着这些研究能早日从实验室走向临床,盼着”早发现、早干预”不再是一句口号。科学的每一步前进,都是照进千万个患者家庭的一束光。