阿尔茨海默症新进展:两管血、一个基因,都是好消息


大脑与医学研究
诊断与治疗的双线突破,正在改变阿尔茨海默症的叙事。图源:Unsplash

最近,阿尔茨海默症研究领域接连传来两个好消息,一个关乎早发现,一个关乎新靶点。

好消息一:FDA 连批两款血液检测。8月20日,美国食药监局批准了 C2N 公司的 Precivity AD2 检测,适用人群最低可至40岁;8月24日,罗氏的 Elecsys p-tau217 也获得批准,这是首个获批的独立 p-tau217 血浆检测,可在美国约4500台诊断设备上运行。两管血,就能捕捉大脑中淀粉样蛋白堆积的迹象,把过去依赖腰椎穿刺或 PET 扫描的昂贵检查,变成一次普通抽血。专家同时提醒:它面向已出现认知症状的人群辅助诊断,尚不能当作健康人的筛查工具;但 FDA 的背书有望推动医保覆盖,让更多人早一步知晓风险。

好消息二:一个罕见的基因变异让患病风险直降七成。8月26日发表于《美国人类遗传学杂志》的研究,分析了22319份外显子数据,发现22号染色体上的 SCARF2 基因存在奇妙的”镜像效应”:多一份拷贝,风险降低约70%;少一份,风险则升高。细胞实验显示,SCARF2 过表达时,小胶质细胞吞噬淀粉样蛋白的能力显著增强,这为未来从源头清除致病蛋白提供了全新靶点。

作为一名阿尔茨海默症患者家属,我看到这些消息时百感交集。我的妈妈2017年确诊,如今她已经完全不认识我了,可嘴里有时还会念叨我的名字。每次听到,心都像被狠狠攥了一下。我无数次幻想:如果诊断再早几年、治疗再多一点办法,是不是一切都会不同?血液检测让”早发现”触手可及,SCARF2 让”源头清除”有了新方向。科学每前进一小步,背后都是千万个家庭的盼望。愿奇迹早日到来,愿每一位妈妈,都还能记起自己孩子的模样。


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